determinarea genomului de referință pentru populația României

Cel mai mare proiect de dezvoltare a cercetării genomice în România (ROGEN), cu acoperire naţională, a fost demarat luni de Universitatea de Medicină şi Farmacie Carol Davila din Bucureşti, în calitate de lider.

Proiectul se va derula pe o perioadă de 60 de luni şi are un buget 85 de milioane de euro, principalele surse de finanţare fiind fondul european de dezvoltare Regională (aproximativ 51% din fonduri), bugetul de stat (49%) şi cu o contribuție a mediului privat (IMM) de 0,1%.

Unul dintre obiectivele principale ale acestui proiect este determinarea genomului de referinţă pentru populaţia prezumtiv sănătoasă din România

De asemenea, se intenționează:

dezvoltarea bazei de date genomice naţionale, stocarea şi utilizarea în siguranţă a datelor şi informaţiilor rezultate în vederea îmbunătăţirii prevenţiei şi diagnosticării în cancer, boli rare şi alte afecţiuni prioritare şi integrarea cu iniţiativele europene (L1-L60)

desfăşurarea de activităţi de cercetare şi dezvoltare în genomică, bioinformatică şi alte ştiinţe omice

valorificarea rezultatelor în patologii: cancer, boli rare, boli infecţioase, boli cardiovasculare, boli ale aparatului reno-urinar.

„Acest amplu proiect reprezintă un pas important pentru progresul medicinei şi cercetării medicale în România şi sunt convins că acest consorţiu format din 20 de entităţi de elită româneşti, Universitatea de Medicină şi Farmacie din Bucureşti având calitatea de lider, va reuşi să obţină o nouă performanţă în medicina românească, cu precădere în domeniul genomicii, iar prin transferul cu succes al rezultatelor obţinute în cadrul ROGEN să putem optimiza sistemul de sănătate românesc prin îmbunătăţirea calităţii serviciilor medicale în patologii precum cancer, boli infecţioase, boli rare, patologii cardiovasculare şi neurologice”, a declarat rectorul Viorel Jinga, citat într-un comunicat al UMF Carol Davila.

Crearea unei rețele naționale de cercetare genomică

Proiectul urmăreşte dezvoltarea capacităţii de cercetare, dezvoltare și inovare în domeniu prin crearea reţelei naţionale de cercetare genomică în medicină şi dezvoltarea infrastructurii naţionale de secvenţiere, a reţelei naţionale de biobănci, de stocare şi procesare securizată a volumelor mari de date genomice şi fenotipice, a standardelor aferente şi facilitarea accesului la aceste tehnologii avansate atât pentru cercetătorii din mediul public, cât şi pentru cei din mediul privat.

Alte obiective ale acestui proiect revoluționar pentru cercetarea medicală din România

Realizarea de activităţi de cercetare, dezvoltare, inovare, precum proiecte pilot de prevenţie şi detecţie precoce şi studii de genomică funcţională, prognosticul şi tratamentul personalizat precis în afecţiunile prioritare vizate precum cancer, boli rare, boli infecţioase, patologii cardiovasculare şi patologii neurologice.

Transferul rezultatelor cercetării genomice în sistemul naţional de sănătate, prin reţeaua naţională de cercetare genomică în medicină, pentru îmbunătăţirea calităţii serviciilor medicale prin valorificarea rezultatelor obţinute în cadrul activităţilor de cercetare derulate în patologii precum cancer, boli infecţioase, boli rare, patologii cardiovasculare şi neurologice.

Activităţile ROGEN

modernizarea infrastructurii de cercetare şi achiziţie de echipamente în legătură directă cu activităţile CDI și achiziţia de echipamente în legătură directă cu activităţile CDI

achiziţia de hardware şi software necesare activităţii de CDI, inclusiv platforme de inteligenţă artificială

realizarea de activităţi de CDI în genomică, ştiinţe omice, bioinformatică şi biotehnologie

valorificarea rezultatelor activității de CDI.

Reamintim că în 2022 a fost înființat, în subordinea UMF Carol Davila, Institutul de Cercetare – Dezvoltare în Genomică, care acum demarează efectiv activitatea pentru care a fost creat.

România, semnatară a Declarației de aderare la inițiativa europeană ”1+ Million Genomes”

Guvernul a aprobat anul trecut semnarea Declarației de aderare la inițiativa europeană ”1+ Million Genomes”, care va permite accesul securizat la datele genomice și clinice corespunzătoare din întreaga Europă, pentru cercetări de înalt nivel, asistență medicală personalizată și elaborarea politicilor de sănătate.

România are, astfel, oportunitatea de a deveni partener în proiecte de anvergură în domeniul genomicii, menționează un comunicat al Guvernului.

În anul 2018, cu ocazia Zilei Digitale, 24 de țări din Uniunea Europeană, Regatul Unit și Norvegia au semnat de către 24 de state membre UE.

1+MG este unul dintre cele mai mari proiecte de acest gen din lume și contribuie în principal la stabilirea standardelor globale pentru utilizarea, accesul și stocarea datelor genomice.

În noiembrie 2022, proiectul Genomic Data Infrastructure (GDI), cofinanțat în cadrul programului Digital Europe, a fost lansat, marcând începutul fazei de extindere și sustenabilitate a inițiativei 1+MG.

Obiectivul acestuia este de a stabili o infrastructură de date pentru datele genomice și clinice în toată Europa, va oferi o guvernanță a accesului la date și un mecanism de coordonare durabil și va contribui la îmbunătățirea interoperabilității datelor genomice și clinice puse la dispoziție pentru acces.

Proiectul va concepe și va implementa, de asemenea, o strategie de comunicare cuprinzătoare, care vizează informarea cetățenilor și asigurarea încrederii acestora, care este o condiție prealabilă cheie pentru succesul acestui demers.