Istoria de peste două secole a unei familii blestemate cu ,,sânge albastru”
O familie din Kentucky se confruntă de peste două secole cu o boală rară, methemoglobinemia, care conferă bolnavilor o culoare a pielii neobişnuită, albastră.
Povestea, , ştrumfilor” din Kentucky începe în anii 1800, cu şase generaţii în urmă, atunci când un francez, Martin Fugate s-a căsătorit cu americancă Elizabeth Smith, o femeie cu tenul foarte pal. Din cauza unor mutaţii genetice survenite din cauza încrucişărilor repetate între membri aceleaşi familii, copiii rezultaţi sufereau de methemoglobinemie, informează ABC. Practic, din cauza multiplicării excesive a unei molecule incapabile să transporte sângele, bolnavii de methemoglobinemie par mai degrabă creaturi dintr-un film SF. Despre existenţa descendenţilor lui Fugate nu s-au ştiut multe detalii mult timp din cauza faptului că aceştia trăiau izolaţi.
Un membru al aceste familii, Benjamin Stacy, le-a atras atenţia medicilor încă de la naşterea sa, în 1975. Medicii care l-au ajutat să vină pe lume au fost de-a dreptul înspăimântaţi de culoarea pielii sale, albastră, încât la numai câteva ore de viaţă, bebeluşul a fost dus la Centrul Medical al Universităţii din Kentucky. “E la fel de albastru ca lacul Louise”, a exclamat atunci atunci un doctor, după ce l-a examinat pe micuţ.
Povestea familii blestemate a putut fi reîntregită cu ajutorul unor mărturii. Dr. Madison Cawein III, un hematologist al Universităţii menţionate, decedat în 1985, a reuşit să păstreze mai multe probe de sânge recoltate, dar şi diagrame realizate în urma examinării mai multor membrii ai familiei menţionate. O altă specialistă în medicină a scris în 1982 o lucrare despre drama acestei familii, după ce i-a cunoscut pe , , oamenii cu pielea aproape vânătă”.
Dacă atunci boala era percepută ca un blestem, iar bolnavii de methemoglobinemie erau stigmatizaţi de societate, astăzi ea nu mai e privită în lumea medicală decât o disfuncţie rară la nivelul sângelui.
Astfel, progresele înregistrate de medicină i-au ajutat pe , , ştrumfii” din Kentucky să ducă o viaţă normală. Cu ajutorul unui tratament de rurtină, sângele lor capătă culoarea normală. Astfel, spre deosebire de antecesorii lor, eu au şansa unui trai normal, departe de privirile răutăcioase şi uimite ale celor din jur.
